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Che cos'è? -

L'amiloidosi è una malattia rara ma potenzialmente grave in cui una proteina chiamata amiloide si accumula negli organi, causandone il malfunzionamento.

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Che organi colpisce? -

L'amiloidosi può colpire diversi organi, tra cui cuore, reni, fegato, milza, sistema nervoso e apparato digerente.

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E se si hanno altre patologie? -

In alcuni casi, quando l'amiloidosi si presenta con altre malattie, come l'artrite reumatoide i suoi sintomi possono migliorare con il trattamento dell'altra malattia.

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Da sola -

In altri casi si manifesta da sola e il suo trattamento comprende spesso la chemioterapia e altri farmaci potenti utilizzati per il trattamento del cancro.

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L'inizio dei sintomi -

I sintomi dell'amiloidosi si manifestano di solito solo nelle fasi più avanzate della malattia e tendono a variare a seconda degli organi colpiti.

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Sintomi -

I sintomi più comuni sono affaticamento grave, respiro corto, gonfiore alle caviglie e alle gambe, intorpidimento, dolore o formicolio alle mani o ai piedi.

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Altri sintomi -

Altri sintomi includono diarrea o costipazione, lingua ingrossata che può apparire increspata ai bordi e alterazioni della pelle come la comparsa di lividi.

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Rivolgersi al medico -

È importante rivolgersi a un medico se si avverte, o se qualcuno che si conosce manifesta regolarmente, uno dei sintomi associati all'amiloidosi.

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Cause -

Esistono diversi tipi di amiloidosi. Alcune varianti sono ereditarie, mentre altre possono essere causate da una malattia infiammatoria.

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Amiloidosi primaria -

Il tipo di amiloidosi più comune nei Paesi sviluppati è l'amiloidosi AL che viene definita anche "amiloidosi primaria", e colpisce solitamente cuore, reni, fegato e nervi.

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Amiloidosi secondaria -

C'è inoltre l'amiloidosi AA, nota anche come "amiloidosi secondaria", che è solitamente causata da una malattia infiammatoria e colpisce principalmente i reni, il fegato e la milza.

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Amiloidosi ereditaria -

L'amiloidosi ereditaria, o amiloidosi familiare, è una malattia ereditaria che si verifica quando il fegato produce una proteina anormale. Colpisce principalmente i nervi, il cuore e i reni.

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Amiloidosi da transiretina wild type -

L'amiloidosi da transiretina wild type (ATTRwt) si verifica quando la stessa proteina epatica sana produce amiloide per ragioni sconosciute. È più comune negli uomini di età superiore ai 70 anni e tende a colpire il cuore.

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Amiloidosi localizzata -

Infine, abbiamo l'amiloidosi localizzata, che colpisce un solo punto specifico del corpo come la vescica, la pelle, la gola e i polmoni.

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Diagnosticare l'amiloidosi localizzata -

In caso di amiloidosi localizzata, è molto importante ottenere una diagnosi corretta per evitare trattamenti generali che interessano l'intero organismo.

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Fattori di rischio -

In termini di fattori di rischio, l'età e il sesso sono entrambi importanti. L'amiloidosi viene normalmente diagnosticata in persone di età compresa tra i 60 e i 70 anni ed è più comune negli uomini.

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Etnia -

Anche l'origine etnica può avere un ruolo: le persone di origine africana sembrano avere maggiori probabilità di essere portatrici di una mutazione genetica associata a un tipo di amiloidosi che danneggia il cuore.

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Dialisi renale -

In alcuni casi, la dialisi renale può esporre le persone a un rischio maggiore di amiloidosi, poiché può causare l'accumulo di proteine nel sangue e il loro deposito nei tessuti.

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Dialisi renale -

Tuttavia, l'amiloidosi causata dalle complicazioni della dialisi renale è oggi meno comune grazie alle moderne tecniche di dialisi.

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Diagnosi -

L'amiloidosi può essere difficile da diagnosticare perché alcuni dei sintomi sono molto generici e possono somigliare a quelli di altre malattie più comuni.

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Diagnosi precoce -

La diagnosi precoce è comunque importante, in quanto può aiutare a prevenire ulteriori danni agli organi. Una diagnosi precisa è importante anche perché il trattamento varia a seconda della patologia.

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Esami del sangue e delle urine -

Se il medico sospetta un'amiloidosi, può richiedere di farvi fare le esami del sangue e/o delle urine per verificare la presenza di una proteina anomala che indica la presenza della malattia.

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Biopsia -

Il medico potrebbe anche farvi fare una biopsia per verificare la presenza di segni di amiloidosi.

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Test di imaging -

Per verificare la presenza di segni di amiloidosi negli organi si possono utilizzare anche esami di diagnostica per immagini, come ecocardiogrammi, risonanze magnetiche e test di imaging nucleare.

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Trattamento -

Non esiste una cura per l'amiloidosi e il suo trattamento si concentra invece sulla gestione dei sintomi e sulla limitazione dell'ulteriore produzione di proteina amiloide.

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Chemioterapia -

Nel caso dell'amiloidosi AL, la chemioterapia viene spesso utilizzata per arrestare la crescita delle cellule anomale che producono la proteina amiloide.

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Anticoagulanti -

Nei casi di amiloidosi che colpiscono il cuore, i pazienti possono avere bisogno di assumere anticoagulanti per ridurre il rischio di formazione di trombi.

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Altri farmaci -

Può anche essere necessario assumere farmaci per controllare la frequenza cardiaca e farmaci che aumentano la minzione, in modo da ridurre lo sforzo del cuore e dei reni.

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Chirurgia -

Esistono anche terapie mirate per certi tipi specifici di amiloidosi, e ci si può dover sottoporre ad alcune procedure chirurgiche specifiche per contrastare questo male. 

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Conclusioni finali -

Vivere con questa malattia rara può essere difficile, ma una diagnosi precoce e il giusto trattamento possono aiutare a gestire i sintomi e a prevenirne le complicazioni.

Fonti: (Mayo Clinic) (NHS)

Vedi anche: Tutto quello che devi sapere sulla malattia infiammatoria pericolosissima per la vita

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