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Cos'è una malattia genetica? -

Tradizionalmente, per molti medici, il concetto di "malattia genetica" è stato sinonimo di disturbi ereditari. Si tratta di disturbi trasmessi attraverso le famiglie, che spesso si manifestano alla nascita.

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Cambiamento di prospettiva -

Tuttavia, i medici stanno riconoscendo sempre di più che le mutazioni somatiche, ovvero i cambiamenti genetici acquisiti nel corso della vita di un individuo, possono svolgere un ruolo cruciale in molte malattie che in precedenza si pensava non fossero correlate alla genetica.

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Definizione tradizionale -

I disturbi genetici si verificano quando i nostri geni vengono alterati o abbiamo quantità anomale di materiale genetico. Queste alterazioni, note come mutazioni o varianti patogene, possono interrompere il normale funzionamento dei tuoi geni, portando a vari problemi di salute.

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Cosa ti rende te stesso -

I geni sono composti da DNA. Questa molecola intricata trasporta le istruzioni che guidano lo sviluppo e la funzione di ogni cellula del nostro corpo, plasmando in ultima analisi tutti i nostri tratti unici.

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Eredità -

Ereditiamo una miscela unica di informazioni genetiche, ricevendo metà dei nostri geni da ciascuno dei nostri genitori biologici. Una mutazione genetica, un cambiamento nella sequenza del DNA, può essere ereditata da entrambi i genitori o, in alcuni casi, può verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo.

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Non tutti portano a malattie -

Portare una mutazione genetica non garantisce lo sviluppo di una malattia. Infatti, molte persone sono portatrici di mutazioni senza avere alcun problema di salute.

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Categorie -

Le malattie genetiche possono essere suddivise in tre tipologie principali: malattie cromosomiche, malattie complesse (multifattoriali) o malattie monogeniche (monogeniche).

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Disturbi cromosomici -

Questi si verificano quando c'è un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi. Alcuni esempi ben noti di disturbi cromosomici includono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Turner e la sindrome della tripla X.

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Disturbi complessi (multifattoriali) -

Questi derivano da una complessa interazione di molteplici geni e fattori ambientali. Esempi includono malattie cardiache, diabete, Alzheimer a esordio tardivo e alcuni tipi di cancro.

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Malattie monogeniche (monogeniche) -

Si verificano quando una mutazione colpisce un singolo gene. Esempi includono la fibrosi cistica e l'anemia falciforme.

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Nuove scoperte -

Negli ultimi anni, i progressi della medicina non hanno solo portato alla scoperta di nuove condizioni genetiche, ma hanno anche spinto a rivalutare la nostra comprensione delle malattie genetiche.

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Mutazioni somatiche -

Il concetto di mutazioni somatiche, ovvero alterazioni genetiche acquisite nel corso della vita di un individuo, sta oggi sfidando la visione tradizionale secondo cui le malattie genetiche sono esclusivamente ereditarie.

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Scoperta rivoluzionaria -

I ricercatori del National Institutes of Health (NIH) hanno fatto una scoperta rivoluzionaria mentre indagavano su alcuni dei casi medici più sconcertanti d'America. La dott. ssa Donna Novacic e il dott. David Beck hanno identificato una malattia precedentemente sconosciuta legata a una mutazione somatica.

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Scoperta rivoluzionaria -

La rivoluzionaria pubblicazione del 2020 del team NIH ha scosso il mondo medico. Hanno identificato una malattia ora riconosciuta come "VEXAS" che è collegata a una mutazione somatica.

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Come avvengono le mutazioni somatiche? -

Secondo gli esperti medici, le mutazioni somatiche si verificano dopo il concepimento, quando uno spermatozoo feconda un ovulo, e continuano ad accumularsi per tutta la vita.

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Come avvengono le mutazioni somatiche? -

Queste alterazioni genetiche sono spesso innescate dall'esposizione a sostanze nocive come il fumo di tabacco, le radiazioni ultraviolette e alcune tossine ambientali.

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Errori genetici -

I nostri corpi hanno meccanismi notevoli per riparare gli errori genetici, ma occasionalmente questi errori passano inosservati. Ciò porta a un fenomeno noto come "mosaicismo somatico", in cui diversi gruppi di cellule all'interno dello stesso individuo possiedono distinti assetti genetici.

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Somatic Mosaicism Across Human Tissues -

Questa scoperta ha spinto gli scienziati a rivalutare il significato del mosaicismo somatico nelle malattie umane. Per indagare ulteriormente questo fenomeno, nel 2023 l'NIH ha lanciato la Somatic Mosaicism Across Human Tissues (SMaHT) Network.

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Somatic Mosaicism Across Human Tissues -

Questa ambiziosa iniziativa mira ad approfondire la nostra comprensione delle diverse varianti genetiche che esistono tra le cellule del corpo umano.

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Progressi tecnologici -

Negli ultimi anni, i progressi nella tecnologia del sequenziamento genetico hanno rivoluzionato il settore. Queste tecnologie sono ora notevolmente più veloci, più convenienti e forniscono un livello di dettaglio più elevato che mai.

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Progressi tecnologici -

Questo progresso ha reso più fattibile il sequenziamento dei genomi di diverse cellule all’interno dello stesso individuo, consentendo agli scienziati di comprendere l’entità della variazione genetica di una persona.

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Mosaico di mutazioni -

La presenza di mutazioni somatiche rivela una verità affascinante: non possediamo un singolo genoma uniforme perfettamente replicato in ogni cellula del nostro corpo. Al contrario, ospitiamo un mosaico di variazioni genetiche.

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Genomi multipli -

Jake Rubens, CEO e cofondatore di Quotient Therapeutics, un'azienda biotecnologica focalizzata sulla genomica somatica, afferma che, a causa delle modifiche del DNA causate dalle mutazioni somatiche, è probabile che nelle nostre cellule siano distribuiti circa 30 trilioni di genomi, anziché un singolo genoma.

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Differenze microscopiche -

Sorprendentemente, anche cellule vicine, apparentemente identiche al microscopio, possono presentare circa 1.000 differenze genetiche.

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Impatto del cancro -

A partire dagli anni Novanta, gli oncologi hanno capito che la maggior parte dei tumori deriva da mutazioni somatiche nei geni che promuovono o inibiscono la crescita del tumore.

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Oltre il cancro -

Tuttavia, scoperte rivoluzionarie come VEXAS stanno convincendo un numero crescente di ricercatori che le mutazioni somatiche potrebbero svolgere un ruolo significativo nello sviluppo e nella progressione di altre malattie, oltre al cancro.

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Approfondimento -

Storicamente, il sequenziamento genetico si è concentrato principalmente sulle cellule del sangue facilmente accessibili. Tuttavia, l'analisi delle cellule del sangue potrebbe non riflettere accuratamente il panorama genetico delle malattie che colpiscono altri organi.

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Mappa delle mutazioni -

Il dott. James Bennett, un ricercatore supportato dalla SMaHT Network, ha sottolineato l'importanza di questa iniziativa. Ha spiegato: "Per la prima volta, avremo un atlante delle mutazioni somatiche in tutto il corpo".

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Non è così facile -

Sebbene le mutazioni somatiche offrano preziose informazioni sulla malattia, il loro impatto potrebbe non essere sempre così netto come nei casi di cancro o VEXAS. Identificare le mutazioni ereditarie è relativamente semplice, come trovare una palla rossa in un mare bianco. Al contrario, le mutazioni somatiche sono più difficili da rilevare, fondendosi perfettamente nel paesaggio cellulare come sfumature di grigio.

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Cambiamento fondamentale -

Il dott. Jason Liebowitz, reumatologo alla Columbia University, avverte che l'identificazione delle mutazioni somatiche che causano malattie richiederà un'indagine meticolosa, ingegnosità e un impegno nell'esaminare cellule e tessuti in tutto il corpo. Tuttavia, sottolinea che il potenziale impatto delle mutazioni somatiche nei pazienti adulti non può più essere ignorato.

Fonti: (The Atlantic) (Cleveland Clinic)

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