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La sindrome di Usher è una malattia genetica che si manifesta principalmente nei bambini. Questa malattia ereditaria può compromettere la vista, l'udito e l'equilibrio. A seconda del tipo specifico di sindrome di Usher, i sintomi possono manifestarsi nei neonati o solo più avanti nella vita.
In questa galleria esamineremo le cause, i sintomi e i trattamenti disponibili per i bambini con la sindrome di Usher. Scorri le immagini per saperne di più.
La sindrome di Usher è una malattia genetica che può compromettere la vista, l'udito e l'equilibrio. La sindrome prese il nome dall'oculista scozzese Charles Usher nel 1914.
Le mutazioni genetiche è ereditaria e vengono trasmesse tramite il DNA. Affinché la sindrome si manifesti, entrambi i genitori devono essere portatori di uno o più geni mutati.
Sono note almeno 10 mutazioni genetiche che possono causare la sindrome. Queste mutazioni colpiscono poi le persone in modi diversi.
Uno dei sintomi principali della sindrome di Usher è la perdita dell'udito. Questo tende ad essere piuttosto grave; alcuni bambini nascono addirittura completamente sordi.
Anche la perdita della vista è un sintomo della sindrome di Usher. La causa è un disturbo chiamato retinite pigmentosa.
La perdita della vista tende a essere progressiva: inizia con difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, progredisce con la perdita della visione periferica e può potenzialmente portare alla cecità.
I bambini potrebbero avere difficoltà a muoversi al buio. Potrebbero anche impiegare più tempo ad adattarsi ai cambiamenti di illuminazione e potrebbero non vedere gli oggetti o addirittura inciampare su di essi.
La perdita dell'equilibrio colpisce le persone affette da uno specifico tipo di sindrome di Usher, spesso presente fin dalla nascita. Tuttavia, non tutte le persone affette da questa sindrome hanno problemi di equilibrio.
A seconda dei geni interessati e della loro combinazione, l'udito, la vista e l'equilibrio vengono compromessi in modi diversi a seconda dell'età. Diamo un'occhiata ai tipi più comuni.
Le persone affette dalla sindrome di Usher di tipo 1 nascono o con una grave perdita dell'udito o con una sordità completa.
La perdita della vista è progressiva e solitamente inizia con la perdita della visione notturna intorno ai 10 anni. La perdita della vista diventa più grave con l'avanzare dell'età.
I problemi di equilibrio possono manifestarsi quando il bambino inizia a camminare. Anche la difficoltà a stare seduti è spesso segnalata nei pazienti affetti dalla sindrome di Usher di tipo 1.
Le persone affette dalla sindrome di Usher di tipo 2 nascono con perdita dell'udito, ma non hanno problemi di equilibrio. I problemi di vista tendono a svilupparsi gradualmente durante l'adolescenza e a evolvere in una grave perdita della vista più avanti nella vita.
Nei pazienti affetti dalla sindrome di Usher di tipo 3 l'equilibrio non è compromesso. Per quanto riguarda i problemi di vista e udito, essi non sono presenti dalla nascita e tendono a svilupparsi nella tarda infanzia, peggiorando progressivamente.
La sindrome di Usher è una malattia rara. Si stima che colpisca tra le tre e le sei persone su 100.000. Secondo la Usher Syndrome Coalition, nel mondo ci sono circa 400.000 persone affette dalla sindrome di Usher.
Come accennato in precedenza, entrambi i genitori devono essere portatori dei geni della sindrome di Usher, il che significa un'ereditarietà autosomica recessiva.
Un bambino ha una probabilità su quattro di essere affetto dalla sindrome di Usher se la mutazione genetica è presente in entrambi i genitori biologici.
Se la mutazione è presente solo in uno dei genitori, il bambino sarà portatore del gene che causa la sindrome di Usher, ma molto probabilmente non presenterà alcun sintomo.
La diagnosi dipenderà dai sintomi. Ad esempio, se un bambino nasce con problemi di udito, verranno eseguiti dei test dell'udito. Possono essere effettuati anche test genetici per escludere la sindrome di Usher o altre patologie.
Potrebbero essere prescritti anche dei test oculistici, che spesso includono test per la retinite pigmentosa. Per verificare come la retina risponde alla luce, è possibile eseguire un'elettroretinografia.
Può essere eseguita anche una tomografia ottica. Questo esame non invasivo utilizza onde luminose per scattare immagini della retina.
Un'altra possibilità tra gli strumenti diagnostici è l'autofluorescenza, per fotografare la retina utilizzando la luce blu.
Un esame che può essere eseguito quando l'equilibrio è compromesso è la videonistagmografia. Il test verifica la presenza di movimenti oculari incontrollabili, che sono segno di problemi di equilibrio.
Gli impianti cocleari sono una buona soluzione per i bambini nati con problemi di udito. Questi piccoli dispositivi elettronici possono davvero fare la differenza.
Sono disponibili diversi tipi di apparecchi acustici. Possono rappresentare una buona scelta per chi è affetto dalla sindrome di Usher di tipo 2 o 3, che inizia a sviluppare problemi di udito in età avanzata.
Gli occhiali possono essere prescritti in qualsiasi fase della sindrome. Potrebbero essere consigliati anche altri ausili per la vista (ad esempio lenti di ingrandimento, ecc.).
La sindrome di Usher non ha cura. Ai bambini nati con la sindrome possono essere offerti servizi di intervento precoce, mentre altri trarranno beneficio dalla gestione dei sintomi per tutta la vita.
Fonti: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)
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I primi sintomi della sindrome di Usher che fa perdere vista, udito ed equilibrio ai bambini
La patologia si manifesta maggiormente durante l'infanzia
SALUTE Genetica
La sindrome di Usher è una malattia genetica che si manifesta principalmente nei bambini. Questa malattia ereditaria può compromettere la vista, l'udito e l'equilibrio. A seconda del tipo specifico di sindrome di Usher, i sintomi possono manifestarsi nei neonati o solo più avanti nella vita.
In questa galleria esamineremo le cause, i sintomi e i trattamenti disponibili per i bambini con la sindrome di Usher. Scorri le immagini per saperne di più.