Un nuovo studio fa luce su una convinzione molto diffusa
Conoscete la sindrome dell'X fragile? È una malattia genetica rara che influisce sull'apprendimento, il comportamento e la salute. Sebbene non sia molto comune, la scarsa conoscenza su di essa può essere un problema.
Scoprite di più su questa sindrome e i suoi effetti sfogliando la nostra galleria.
La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica che influisce sull'apprendimento, sul comportamento, sull'aspetto e sulla salute generale di una persona.
L'X fragile può essere difficile da diagnosticare, quindi non è del tutto chiaro quante persone siano affette da questa patologia a livello globale. Tuttavia, sappiamo che non è comune.
In effetti, si stima che l'X fragile colpisca una donna su 8.000-11.000 e un uomo su 4.000-7.000.
Le persone nate con la sindrome dell'X fragile iniziano a presentare i primi sintomi verso i due anni di età. Ci sono alcune cose che un genitore può osservare.
I bambini affetti da tale sindrome possono anche avere difficoltà con il linguaggio e la parola o mostrare sintomi di ansia sociale, come agitare le mani o evitare il contatto visivo.
Quando il bambino cresce, possono comparire altri sintomi. Questi possono includere scatti d'ira, scarso controllo degli impulsi e comportamenti ossessivo-compulsivi.
I bambini affetti da X fragile hanno anche maggiori probabilità di soffrire di autismo rispetto a quelli che non ne sono affetti. Infatti, l'X fragile può talvolta causare l'autismo.
Esistono anche alcuni sintomi fisici della X fragile, tra cui (ma non solo): un viso lungo e stretto, occhi sbarrati o pigri e orecchie grandi.
Il gene FMR1 è responsabile della produzione di FMRP, la proteina responsabile dello sviluppo del cervello.
I bambini affetti da X fragile producono una quantità troppo bassa di questa proteina, oppure non ne producono affatto. Possono essere colpiti sia i maschi che le femmine, anche se spesso le bambine presentano meno sintomi.
È interessante notare che il fatto che l'X fragile sia genetico non significa che sia sempre presente nelle famiglie. La chiave è la dimensione del gene FMR1, che può variare da una persona all'altra.
Ciò significa che il gene può diventare progressivamente più grande nel corso delle generazioni. Alcune persone affette da X fragile non hanno alcuna storia familiare della malattia.
Per quanto riguarda la diagnosi, i test possono essere effettuati già durante la gravidanza per determinare se il bambino nascerà con l'X fragile.
Il medico può anche eseguire un esame del sangue dopo la nascita del bambino per i genitori che temono che il loro bambino possa essere a rischio e non vogliono aspettare il manifestarsi dei sintomi.
Purtroppo non esiste una cura per la X fragile, ma esistono trattamenti che possono aiutare i bambini a gestire i sintomi della loro condizione.
Per esempio, esistono programmi di educazione speciale per i bambini con X fragile che possono aiutarli a imparare meglio. Esiste anche la terapia del linguaggio e della parola.
La terapia occupazionale può aiutare i bambini a svolgere le attività quotidiane, mentre i farmaci possono aiutare a prevenire le crisi e a gestire i sintomi dell'ADD, come l'iperattività.
In generale, prima si inizia il trattamento, meglio è. I genitori dovrebbero collaborare con medici, insegnanti e terapisti per definire un programma di trattamento.
In termini di prospettive, la X fragile non è pericolosa per la vita. L'aspettativa di vita di una persona affetta da questa patologia è più o meno la stessa di chi non ne è affetto.
In effetti, molte persone con X fragile sono in grado di condurre da sole una vita fruttuosa e di successo.
Molti sono in grado di andare a scuola, conversare, leggere libri, imparare nuove idee e portare a termine compiti da soli o con un'assistenza minima.
Se, per qualsiasi motivo, volete saperne di più su questa patologia, potreste prendere in considerazione l'idea di unirvi a un gruppo di sostegno.
Esistono anche organizzazioni come la National Fragile X Foundation a cui ci si può rivolgere per ottenere ulteriori consigli e risorse.
Per i genitori che hanno scoperto da poco che il loro bambino è affetto da X fragile, ci sono molti siti web che possono fornire ottimi consigli su come prendersi cura di loro.
Fonti: (National Today) (WebMD)
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Scopri la sindrome dell'X fragile: una malattia genetica rara
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SALUTE Malattia genetica
Conoscete la sindrome dell'X fragile? È una malattia genetica rara che influisce sull'apprendimento, il comportamento e la salute. Sebbene non sia molto comune, la scarsa conoscenza su di essa può essere un problema.
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