Miastenia grave: cause, sintomi e prospettive -

La miastenia grave è una rara malattia autoimmune che causa debolezza muscolare. I sintomi includono palpebre cadenti, problemi di vista e debolezza nelle braccia e nelle gambe. E che tu te ne sia reso conto o meno, nel corso degli anni ci sono state diverse persone famose a cui è stata diagnosticata questa rara malattia.

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Muscoli interessati -

La miastenia grave colpisce i muscoli volontari. Questi si trovano nel viso, nella gola e nel diaframma, così come nei muscoli che collegano le ossa.

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Sintomi comuni -

I sintomi più comuni sono palpebre cadenti, visione doppia, difficoltà a fare espressioni facciali, problemi di masticazione o deglutizione, farfugliamento e debolezza di braccia, gambe o collo.

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Fiato corto -

Le persone affette da miastenia grave possono anche avere difficoltà a respirare. In alcuni casi, questa condizione può essere così grave da richiedere l'uso di un ventilatore per aiutare la respirazione. Questo fenomeno è conosciuto come crisi miastenica.

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Diagnosi errata -

Poiché molti dei sintomi associati alla miastenia gravis possono manifestarsi anche come conseguenza di altre condizioni, spesso non vengono riconosciuti immediatamente.

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Sintomi che vanno e vengono -

Inoltre, poiché i sintomi possono migliorare con il riposo, possono andare e venire. In generale, tuttavia, tendono a peggiorare progressivamente nel tempo.

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Cause - La miastenia gravis è causata da un problema nei segnali che l'organismo invia tra i nervi e i muscoli.

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Malattia autoimmune -

Si tratta di una condizione autoimmune, il che significa che si verifica quando il sistema immunitario dell'organismo attacca erroneamente le proprie cellule sane.

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Muscoli deboli e affaticati - Nel caso della miastenia grave, il sistema immunitario attacca le cellule che supportano il sistema di comunicazione tra i nervi e i muscoli. Di conseguenza, i muscoli diventano deboli e si stancano facilmente.

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Incognite -

Gli esperti non sanno esattamente quali siano le cause di questa particolare malattia autoimmune. Tuttavia, ritengono che abbia a che fare con la ghiandola del timo.

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La ghiandola del timo -

La ghiandola del timo si trova nel petto e fa parte del sistema immunitario. In molte persone affette da miastenia grave, la ghiandola del timo è ingrossata.

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Diagnosi -

Per diagnosticare la miastenia grave, i medici realizzano una serie di esami. Il primo passo è l'esame neurologico, che valuta la forza e il tono muscolare, la coordinazione, il senso del tatto e i movimenti degli occhi.

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Esami elettrodiagnostici -

Ci sono anche esami elettrodiagnostici, come la stimolazione nervosa ripetitiva (RNS) e l'elettromiografia a singola fibra (SFEMG).

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SFEMG -

L'elettromiografia a singola fibra (SFEMG) è considerata il test più sensibile per la miastenia grave. È in grado di rilevare anche i casi lievi che altri test potrebbero non individuare.

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Esami del sangue -

Infine, ci sono i test del sangue, utilizzati per verificare se il paziente ha livelli anormalmente elevati di anticorpi dei recettori dell'acetilcolina o anticorpi anti-MuSK.

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Miastenia seronegativa -

In alcune persone affette da miastenia grave, nessuno di questi anticorpi è presente. In questo caso, i medici parlano di miastenia seronegativa (assenza di anticorpi rilevabili).

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Non c'è cura -

Non esiste una cura per la miastenia grave, quindi il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.

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Trattamento - In primo luogo, alle persone affette da miastenia grave si consiglia di evitare tutto ciò che scatena i sintomi. Infatti, alcuni individui trovano che lo stress e la stanchezza peggiorino la loro sintomatologia.

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Farmaci -

Esistono anche farmaci che possono aiutare. Da una parte ci sono i farmaci anticolinesterasici, che servono a migliorare la trasmissione neuromuscolare e ad aumentare la forza muscolare.

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Farmaci immunosoppressori -

Vi sono poi i farmaci immunosoppressori, che possono contribuire ad aumentare la forza muscolare sopprimendo la produzione di anticorpi normali.

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Effetti collaterali -

I farmaci immunosoppressori possono avere effetti collaterali significativi, pertanto il loro uso deve essere attentamente monitorato dal medico.

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Chirurgia - Alcune persone con miastenia grave si sottopongono a un intervento chirurgico per rimuovere la ghiandola del timo. Questo intervento ha dimostrato di ridurre i sintomi, perché probabilmente riequilibra il sistema immunitario.

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Prospettive -

La miastenia gravis è una patologia a lungo termine che non ha cura. Come già detto, tende ad avere fasi in cui i sintomi migliorano e poi fasi in cui peggiorano di nuovo.

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Riacutizzazioni -

Alcune persone possono anche sperimentare quelli che potrebbero essere descritti come riacutizzazioni. Questi sono periodi in cui i loro sintomi sono molto pronunciati, seguiti poi da un periodo di remissione.

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Remissione permanente -

In alcuni casi, il periodo di remissione può essere permanente. Tuttavia, i casi di remissione permanente sono molto rari nel caso della miastenia grave.

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Complicazioni gravi - Se i sintomi diventano molto gravi, la miastenia gravis può in alcuni casi essere pericolosa. Tuttavia, per la maggior parte delle persone, non influisce sull'aspettativa di vita.

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Persone famose -

Nel corso degli anni ci sono stati diversi casi di celebrità a cui è stata diagnosticata la miastenia grave. Forse il caso più famoso è quello della star delle soap opera Suzanne Rogers.

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Suzanne Rogers -

L'attrice di "Il tempo della nostra vita" è stata diagnosticata con questa condizione all'età di 39 anni, che ha colpito pesantemente i muscoli del suo viso. Alla fine, la sua malattia è diventata parte integrante nella trama della serie.

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Aristotle Onassis -

Un altro caso famoso è quello di Aristotele Onassis, il secondo marito di Jackie Kennedy, anche se non si sa molto di come gestisse la malattia. 

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Aristotle Onassis - Ci sono documenti che svelano che Onassis abbia sofferto di miastenia grave e influenza contemporaneamente. Questa combinazione è considerata molto pericolosa.

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Christopher Robin Milne -

Fonti suggeriscono anche che Christopher Robin Milne, l'ispirazione per il 'Winnie the Pooh' di A. A. Milne, abbia sofferto di miastenia grave nei suoi ultimi anni.

Fonti: (NHS) (NINDS) (FindMeCure)

Vedi anche: Scoperta una possibile fase di transizione tra vita e morte

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