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Nella specie umana, come in altre specie di mammiferi, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un Y.
Se consideriamo la biologia umana nella sua forma più elementare, possiamo dire che nel nucleo (centro di controllo) di una cellula umana, ogni molecola di DNA è impacchettata in un lungo filamento chiamato cromosoma.
La maggior parte delle cellule umane contiene 23 coppie di cromosomi, metà dei quali provengono da ciascun genitore. Le coppie di "autosomi" sono 22, mentre l'ultima (23esima) coppia è costituita dai cromosomi sessuali.
Simbolo di mascolinità, il cromosoma Y è determinato dall'eredità genetica del padre. Nella specie umana e in altri mammiferi il genere viene determinato dal maschio.
Tuttavia, sembra che il cromosoma Y si stia deteriorando a un ritmo allarmante e tra qualche milione di anni potrebbe scomparire completamente.
A meno che la nostra specie non evolva creando un nuovo gene sessuale, la degenerazione del cromosoma Y potrebbe portare alla nostra estinzione.
Il cromosoma X contiene circa 900 geni che svolgono ogni tipo di funzione. Il cromosoma Y, invece, contiene circa 55 geni, oltre a un DNA ripetitivo che non sembra avere alcuna funzione.
In ogni caso il cromosoma Y è importante: contiene un gene che permette l'inizio dello sviluppo del maschio nella fase embrionale.
Questo perché il cromosoma Y contiene il gene SRY, che funge da "interruttore generale" per lo sviluppo dei testicoli umani (gonadi maschili).
Circa 12 settimane dopo il concepimento questi geni si accendono facendo in modo che gli ormoni maschili (testosterone e derivati) intervengano sul feto perché questo si sviluppi in un maschio.
Il gene SRY e la sua azione sono stati identificati per la prima volta nel 1990. Si scoprì che innesca un percorso genetico che inizia con un gene chiamato SOX9, che determina il sesso maschile in tutti i vertebrati.
All'inizio della nostra specie il cromosoma Y era della stessa misura del cromosoma X e conteneva gli stessi geni.
Tuttavia, sembra che i cromosomi Y abbiano un difetto fondamentale. Gli altri cromosomi hanno due copie in ogni cellula, permettendo ai geni di ricombinarsi e di perdere mutazioni dannose.
I cromosomi Y sono sempre presenti in una sola copia, trasmessa dai padri ai figli. Ciò significa che il "rimescolamento" dei geni non avviene da una generazione all'altra.
Senza i benefici della ricombinazione, i geni del cromosoma Y degenerano nel tempo e alla fine saranno persi dal genoma.
Nonostante ciò, sembra che il cromosoma Y disponga di alcuni meccanismi per rallentare il tasso di perdita dei geni. Uno studio danese ha sequenziato il cromosoma Y di 62 uomini e ha trovato risultati interessanti.
I risultati hanno mostrato che il cromosoma Y è soggetto a riarrangiamenti strutturali su larga scala, che consentono una cosa chiamata "amplificazione genica".
Questa amplificazione permette al cromosoma Y di acquisire multiple copie dei geni che promuovono una salutare funzione dello sperma e mitigano la perdita dei geni.
Inoltre, sembra che il cromosoma Y abbia sviluppato dei cosiddetti "palindromi", ovvero sequenze che si leggono allo stesso modo sia in avanti che all'indietro.
Questi palindromi proteggono il gene da un'ulteriore degradazione. I ricercatori hanno registrato un alto tasso di "eventi di conversione genica" all'interno delle sequenze palindromiche.
Questi eventi sono un processo di copia e incolla all'interno del gene. Consentono di riparare i geni danneggiati utilizzando una copia non danneggiata come modello.
La scomparsa o meno del cromosoma Y è oggetto di dibattito nella comunità scientifica. Alcuni ritengono che le mutazioni in atto siano sufficienti a salvarlo, mentre altri sostengono che la sua scomparsa sia inevitabile.
C'è però una buona notizia: è già successo all'arvicola maschio nell'Europa orientale e al ratto spinoso in Giappone, che si sono adattati.
Questi roditori hanno sviluppato un nuovo gene per la determinazione del sesso maschile come risposta evolutiva al declino del cromosoma Y.
La buona notizia è che anche se il cromosoma Y alla fine si estinguerà, non significa necessariamente che gli uomini scompariranno.
Anche se il cromosoma Y scomparisse, maschi e femmine sono ancora necessari per la riproduzione umana.
È interessante notare che molti dei geni che il cromosoma Y trasporta non sono necessari quando si utilizzano metodi di riproduzione assistita.
L'ingegneria genetica potrebbe essere utilizzata per trovare un sostituto alla funzione del cromosoma Y. Se ciò avvenisse, si potrebbe permettere alle coppie omosessuali o agli uomini infertili di concepire.
Tuttuvia, è poco probabile che un giorno gli esseri umani decideranno collettivamente di smettere di riprodursi in modo naturale.
Attualmente non sappiamo se il cromosoma Y scomparirà completamente. Se così dovesse succedere, abbiamo ancora qualche milione di anni per scoprirlo!
Fonti: (ScienceAlert) (IFLScience) (Deseret News) (AAAS) (Indy100)
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