La storia dei tre fratellini morti a cause delle tragiche malattie senza nome -

Le cosiddette "malattie non diagnosticate" sono rare, ma esistono e colpiscono in modo sproporzionato i bambini di età inferiore ai cinque anni. In effetti, per i genitori e chi si prende cura di un bambino con una malattia non diagnosticata, la vita può essere molto difficile. Date un'occhiata a questa galleria per saperne di più e scopri la storia dei tre fratellini Wilhelm, Hugo ed Emma.

Quando si parla di malattie che colpiscono gli esseri umani, alcune sono più prevedibili di altre. Da un lato, ci sono malattie di cui i medici sono già ampiamente informati e che tendono a colpire la maggior parte delle persone allo stesso modo. Dall'altro, ci sono malattie che sono poco conosciute e i cui sintomi variano notevolmente da persona a persona. Ma una delle poche cose peggiori che convivere con una malattia imprevedibile è avere a che fare con una malattia che sfugge completamente alla diagnosi.

Le cosiddette "malattie non diagnosticate" sono rare, ma esistono e colpiscono in modo sproporzionato i bambini di età inferiore ai cinque anni. In effetti, per i genitori e chi si prende cura di un bambino con una malattia non diagnosticata, la vita può essere molto difficile. Date un'occhiata a questa galleria per saperne di più e scopri la storia dei tre fratellini Wilhelm, Hugo ed Emma.

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Definizione -

Una malattia non diagnosticata è meglio definita come un disturbo medico che non ha una causa accertabile, nonostante una valutazione approfondita.

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Statistiche -

Sono considerate rare, ma colpiscono comunque milioni di persone. Infatti, secondo la BBC, le patologie "non diagnosticate" o "rare" colpiscono fino a 350 milioni di persone in tutto il mondo.

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Disturbi rari -

Una malattia "rara" è definita come una patologia che colpisce meno di una persona su 2.000 nella popolazione generale nell'Unione Europea o meno di 200.000 persone negli Stati Uniti.

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Numero di bambini colpiti -

Le malattie non diagnosticate colpiscono in modo sproporzionato i bambini di età inferiore ai cinque anni. Secondo un rapporto, rappresentano il 50% dei casi. Quasi il 30% di questi casi non diagnosticati causa la morte dei bambini prima ancora che raggiungano i cinque anni.

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Statistiche nel Regno Unito -

Infatti, solo nel Regno Unito, ogni anno nascono 6.000 bambini affetti da "sindromi senza nome", altrimenti note come SWAN (syndrome without a name).

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Parte del problema -

Parte del problema delle malattie non diagnosticate nei bambini è dovuto al modo in cui i medici vengono formati per gestire i genitori preoccupati.

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La maggior parte dei casi -

Nella stragrande maggioranza dei casi, quando i bambini presentano un sintomo, questo non è causato da una malattia grave. Piuttosto, è più probabile che si tratti di qualcosa di lieve o temporaneo.

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Approccio generale -

Di conseguenza, l'approccio generale dei medici è quello di rassicurare i genitori che i sintomi del loro bambino non sono gravi e di congedarli.

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Il problema -

Il problema è, ovviamente, che questo approccio può ritorcersi contro di noi e il medico potrebbe finire per ignorare un sintomo, o una serie di sintomi, causati da qualcosa di più serio.

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Esempi della vita reale -

Questo è ciò che è accaduto alla coppia Helene e Mikk Cederroth, il cui secondo figlio, Wilhelm, ha sviluppato una miriade di problemi di salute durante i suoi primi anni di vita.

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La storia di Wilhelm -

Alla nascita, Wilhelm sembrava perfettamente sano. Tuttavia, all'età di un anno, aveva già sviluppato epilessia e problemi cronici allo stomaco.

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Vari sintomi -

All'età di tre anni sviluppò un'infiammazione delle vie respiratorie superiori, chiamata "falso croup", e all'età di cinque anni ebbe una grave reazione dopo aver raccolto lamponi, che i medici non riuscirono a spiegare.

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Rassicurazione da parte dei medici -

I medici rassicurarono i genitori di Wilhelm che qualunque cosa stesse causando i suoi sintomi non era genetica e così ebbero altri due figli.

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Hugo ed Emma -

I loro due figli successivi, Hugo ed Emma, ​​hanno mostrato segni di epilessia molto prima del fratello maggiore. Emma ebbe la sua prima crisi a soli 30 minuti di vita.

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Fine tragica -

Tragicamente, tutti e tre questi fratelli morirono prima di raggiungere l'età adulta e nessuno di loro ricevette mai una diagnosi certa.

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Tentativi multipli -

Nonostante gli infiniti tentativi dei genitori di scoprire cosa stesse succedendo, i medici non sono riusciti a trovare una diagnosi univoca che spiegasse tutti i problemi di salute, né il collegamento tra di essi.

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La cosa peggiore -

Se questi tre bambini fossero nati più tardi avrebbero avuto maggiori probabilità di ricevere una diagnosi.

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Conoscenza -

Infatti, grazie all'aumento dei finanziamenti, negli ultimi anni si è lavorato di più per fornire risposte ai genitori di bambini affetti da una malattia senza nome.

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Numero di diagnosi -

Nel 2023, migliaia di bambini nel solo Regno Unito hanno finalmente ricevuto una diagnosi, grazie a uno studio che ha individuato 60 nuove malattie.

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Avvertimento -

Tuttavia, questo non significa che ricevere una diagnosi avrebbe significato che Wilhelm, Hugo ed Emma sarebbero guariti.

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Conforto -

Tuttavia, si poteva dare ai loro genitori il conforto di sapere che esisteva una spiegazione per ciò che stava accadendo ai corpi dei loro figli.

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Incertezza -

In effetti, i genitori che hanno figli malati hanno già abbastanza cose da fare, senza dover affrontare l'incertezza di una malattia sconosciuta.

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Undiagnosed Diseases Network -

Negli Stati Uniti, un consorzio di 12 team di ricerca e centri clinici sparsi in tutto il Paese sta lavorando per far luce su questo genere di misteri della medicina.

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Statistiche -

L'Undiagnosed Diseases Network è stato fondato nel 2016. Solo nei primi due anni è riuscito a identificare 31 nuove sindromi e a diagnosticare 132 pazienti.

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Numeri attuali -

Nel 2024, l'Undiagnosed Diseases Network ha diagnosticato con successo 676 pazienti e ha descritto un totale di 53 nuove malattie.

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Problema con i finanziamenti -

Tuttavia, reperire finanziamenti per questo tipo di lavoro continua a rappresentare una sfida e il sostegno a questa organizzazione da parte del National Institutes of Health Common Fund è destinato a terminare.

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Beneficenza -

Esistono però enti di beneficenza, come la Fondazione Wilhelm, che si concentrano sulla raccolta di fondi per la ricerca sulle malattie non diagnosticate.

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Congresso annuale -

Esiste anche un congresso annuale sulle malattie non diagnosticate, organizzato per la prima volta dai genitori di Wilhelm nel 2014 e al quale partecipano ancora oggi i massimi esperti.

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Risposte per la famiglia Cederroth? -

Nel 2022, Helene e Mikk Cederroth sono stati contattati da un importante genetista, il quale ritiene che i loro figli possano aver sofferto di una nuova malattia.

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Futuro -

Anche se potrebbe essere troppo tardi per salvare Wilhelm, Hugo ed Emma, ​​i loro genitori potrebbero usare le conoscenze acquisite sulla malattia dei loro figli per salvare la vita di un altro bambino.

Fonti: (BBC)

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