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L'ipertermia maligna spiegata bene
- L'ipertermia maligna (MH) è un raro tipo di sindrome clinica che si verifica in risposta a particolari farmaci utilizzati durante l'anestesia generale.
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Ereditaria
- La MH è una malattia genetica ereditaria che viene scatenata da alcuni anestetici e/o dal farmaco succinilcolina (un rilassante muscolare).
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Operazioni chirurgiche
- La reazione è più frequente nei soggetti sottoposti a interventi chirurgici di routine. Può anche verificarsi nel primo periodo post-operatorio.
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Come si innesca?
- Nei soggetti sensibili, i farmaci inducono il rilascio degli ioni di calcio immagazzinati nelle cellule muscolari scheletriche. Ciò provoca una reazione metabolica massiccia all'esposizione agli agenti scatenanti.
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Sintomi
- Il conseguente aumento delle concentrazioni di calcio all'interno delle cellule provoca la contrazione delle fibre muscolari scheletriche.
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Altri segnali
- Altri sintomi della MH sono la temperatura corporea che può raggiungere i 41°C. L'aumento della temperatura corporea è un segno drammatico ma spesso tardivo di MH.
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Rigidità muscolare
- La rigidità muscolare è comune durante l'insorgenza della MH.
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Tachicardia
- Anche una frequenza cardiaca elevata, o tachicardia, è indicativa di ipertermia maligna.
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Altri indicatori
- Altri segni di MH includono acidosi (accumulo di acido), tachipnea (respirazione rapida) e iperkaliemia (aumento del potassio nel sangue).
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9 / 30 Fotos
Evoluzione MH
- La progressione della sindrome può essere rapida e drammatica. Oppure può essere più lenta e manifestarsi solo dopo diverse ore di anestesia.
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10 / 30 Fotos
Potenzialmente fatale
- La MH può indurre un'insufficienza sistemica degli organi. In alcuni casi, la sindrome è fatale.
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Patologia seria
- L'ipertermia maligna può infatti causare la morte. Per questo motivo deve essere trattata rapidamente per evitare un esito fatale.
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Cosa la scatena?
- Tutti gli anestetici per inalazione, ad eccezione del protossido di azoto, sono fattori scatenanti della MH. Secondo la Malignant Hyperthermia Association of the United States (MHAUS), i fattori scatenanti noti della MH sono: anestetici generali inalati, alotano, desflurano, enflurano, etere, isoflurano, sevoflurano e la già citata succinilcolina.
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Il gene
- Perché alcune persone sono così sensibili a questi farmaci? Nella maggior parte dei casi, il gene che mette a rischio di ipertermia maligna è ereditario. I test genetici possono rivelare la presenza di un gene affetto.
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Test genetico
- Il cambiamento genico (mutazione) che rende suscettibili all'ipertermia maligna viene identificato mediante un test genetico. Se si ha un gene affetto, questa malattia genetica è chiamata suscettibilità all'ipertermia maligna (MHS).
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Biopsia
- Un metodo alternativo di test di suscettibilità è la biopsia muscolare, nota anche come test di contrattura. Questa procedura prevede la rimozione chirurgica di un piccolo pezzo di tessuto muscolare da analizzare in laboratorio. I risultati vengono accertati esponendo il campione a sostanze chimiche scatenanti l'ipertermia maligna per determinare il modo in cui il muscolo si contrae.
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Familiarità
- Se voi o qualcuno della vostra famiglia è affetto da MHS o pensate di essere a rischio di ipertermia maligna, è indispensabile informare il vostro medico e l'anestesista prima di sottoporvi a un'operazione.
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17 / 30 Fotos
Valutazione dell'anestesista
- L'acquisizione di queste informazioni vitali prima di sottoporsi all'intervento consente all'anestesista di selezionare i farmaci che non scatenano l'ipertermia maligna e che possono essere utilizzati come parte dell'anestesia.
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Trattamento
- Se innescata durante un'operazione, è necessaria una risposta immediata per arrestare la rapida serie progressiva di reazioni a catena tipiche della MH. Le strutture sanitarie che utilizzano agenti scatenanti noti devono essere completamente preparate al trattamento.
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Farmaci
- I farmaci utilizzati in risposta all'ipertermia maligna includono il dantrolene. Viene somministrato per trattare la reazione bloccando il rilascio di calcio nei muscoli.
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Somministrazione di ossigeno
- L'ossigeno può essere somministrato a un paziente che soffre di reazioni MH. Può essere somministrato attraverso una maschera facciale o, più probabilmente, attraverso un tubo inserito nella trachea.
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Somministrazione di liquidi
- Possono essere somministrati liquidi supplementari per via endovenosa, compresi liquidi freddi per aiutare a ridurre la temperatura corporea.
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Terapie di supporto
- Un paziente che si sta riprendendo dalla MH può richiedere qualche giorno in più in un reparto di terapia intensiva, in modo da monitorare attentamente la temperatura, la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la respirazione e la risposta al trattamento.
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23 / 30 Fotos
Complicazioni dell'ipertermia maligna
- Oltre ai pericoli della patologia in sé, se non viene trattata tempestivamente, la MH può provocare complicazioni importanti. Una di queste è la rabdomiolisi, una condizione rara che provoca la rottura delle cellule muscolari.
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Problemi renali
- Il danno o l'insufficienza renale è un altro potenziale effetto collaterale dell'ipertermia maligna.
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Coagulo di sangue
- Le possibili complicazioni della MH si estendono a problemi di coagulazione del sangue e/o a emorragie eccessive.
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26 / 30 Fotos
Tasso di mortalità
- La prognosi è infausta se l'ipertermia maligna non viene affrontata in modo efficace. Quando la MH è stata riconosciuta per la prima volta come complicazione dell'anestesia, il tasso di mortalità era del 70-80%, osserva la National Library of Medicine.
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27 / 30 Fotos
Tasso di morbilità
- Il tasso di morbilità della MH negli Stati Uniti è attualmente del 34,8%. Questo dato sottolinea la necessità di una formazione continua degli anestesisti sul modo più efficace di diagnosticare e trattare la patologia.
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Preparazione
- La buona notizia è che oggi, con l'individuazione precoce di un episodio di MH mediante la capnografia (una procedura che aiuta a identificare le situazioni che possono portare all'ipossia), l'uso tempestivo del farmaco dantrolene e l'introduzione di test diagnostici, il tasso di mortalità è stimato inferiore al 5%. Fonti: (National Library of Medicine) (National Organization for Rare Diseases) (U.S. Pharmacist) (MHAUS) (Mayo Clinic) Guarda anche: Disautonomia: la malattia invisibile che colpisce milioni di persone
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L'ipertermia maligna spiegata bene
- L'ipertermia maligna (MH) è un raro tipo di sindrome clinica che si verifica in risposta a particolari farmaci utilizzati durante l'anestesia generale.
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Ereditaria
- La MH è una malattia genetica ereditaria che viene scatenata da alcuni anestetici e/o dal farmaco succinilcolina (un rilassante muscolare).
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Operazioni chirurgiche
- La reazione è più frequente nei soggetti sottoposti a interventi chirurgici di routine. Può anche verificarsi nel primo periodo post-operatorio.
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Come si innesca?
- Nei soggetti sensibili, i farmaci inducono il rilascio degli ioni di calcio immagazzinati nelle cellule muscolari scheletriche. Ciò provoca una reazione metabolica massiccia all'esposizione agli agenti scatenanti.
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Sintomi
- Il conseguente aumento delle concentrazioni di calcio all'interno delle cellule provoca la contrazione delle fibre muscolari scheletriche.
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Altri segnali
- Altri sintomi della MH sono la temperatura corporea che può raggiungere i 41°C. L'aumento della temperatura corporea è un segno drammatico ma spesso tardivo di MH.
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Rigidità muscolare
- La rigidità muscolare è comune durante l'insorgenza della MH.
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Tachicardia
- Anche una frequenza cardiaca elevata, o tachicardia, è indicativa di ipertermia maligna.
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Altri indicatori
- Altri segni di MH includono acidosi (accumulo di acido), tachipnea (respirazione rapida) e iperkaliemia (aumento del potassio nel sangue).
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Evoluzione MH
- La progressione della sindrome può essere rapida e drammatica. Oppure può essere più lenta e manifestarsi solo dopo diverse ore di anestesia.
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Potenzialmente fatale
- La MH può indurre un'insufficienza sistemica degli organi. In alcuni casi, la sindrome è fatale.
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Patologia seria
- L'ipertermia maligna può infatti causare la morte. Per questo motivo deve essere trattata rapidamente per evitare un esito fatale.
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Cosa la scatena?
- Tutti gli anestetici per inalazione, ad eccezione del protossido di azoto, sono fattori scatenanti della MH. Secondo la Malignant Hyperthermia Association of the United States (MHAUS), i fattori scatenanti noti della MH sono: anestetici generali inalati, alotano, desflurano, enflurano, etere, isoflurano, sevoflurano e la già citata succinilcolina.
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Il gene
- Perché alcune persone sono così sensibili a questi farmaci? Nella maggior parte dei casi, il gene che mette a rischio di ipertermia maligna è ereditario. I test genetici possono rivelare la presenza di un gene affetto.
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Test genetico
- Il cambiamento genico (mutazione) che rende suscettibili all'ipertermia maligna viene identificato mediante un test genetico. Se si ha un gene affetto, questa malattia genetica è chiamata suscettibilità all'ipertermia maligna (MHS).
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Biopsia
- Un metodo alternativo di test di suscettibilità è la biopsia muscolare, nota anche come test di contrattura. Questa procedura prevede la rimozione chirurgica di un piccolo pezzo di tessuto muscolare da analizzare in laboratorio. I risultati vengono accertati esponendo il campione a sostanze chimiche scatenanti l'ipertermia maligna per determinare il modo in cui il muscolo si contrae.
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Familiarità
- Se voi o qualcuno della vostra famiglia è affetto da MHS o pensate di essere a rischio di ipertermia maligna, è indispensabile informare il vostro medico e l'anestesista prima di sottoporvi a un'operazione.
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Valutazione dell'anestesista
- L'acquisizione di queste informazioni vitali prima di sottoporsi all'intervento consente all'anestesista di selezionare i farmaci che non scatenano l'ipertermia maligna e che possono essere utilizzati come parte dell'anestesia.
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Trattamento
- Se innescata durante un'operazione, è necessaria una risposta immediata per arrestare la rapida serie progressiva di reazioni a catena tipiche della MH. Le strutture sanitarie che utilizzano agenti scatenanti noti devono essere completamente preparate al trattamento.
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Farmaci
- I farmaci utilizzati in risposta all'ipertermia maligna includono il dantrolene. Viene somministrato per trattare la reazione bloccando il rilascio di calcio nei muscoli.
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Somministrazione di ossigeno
- L'ossigeno può essere somministrato a un paziente che soffre di reazioni MH. Può essere somministrato attraverso una maschera facciale o, più probabilmente, attraverso un tubo inserito nella trachea.
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Somministrazione di liquidi
- Possono essere somministrati liquidi supplementari per via endovenosa, compresi liquidi freddi per aiutare a ridurre la temperatura corporea.
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Terapie di supporto
- Un paziente che si sta riprendendo dalla MH può richiedere qualche giorno in più in un reparto di terapia intensiva, in modo da monitorare attentamente la temperatura, la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca, la respirazione e la risposta al trattamento.
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Complicazioni dell'ipertermia maligna
- Oltre ai pericoli della patologia in sé, se non viene trattata tempestivamente, la MH può provocare complicazioni importanti. Una di queste è la rabdomiolisi, una condizione rara che provoca la rottura delle cellule muscolari.
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Problemi renali
- Il danno o l'insufficienza renale è un altro potenziale effetto collaterale dell'ipertermia maligna.
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Coagulo di sangue
- Le possibili complicazioni della MH si estendono a problemi di coagulazione del sangue e/o a emorragie eccessive.
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Tasso di mortalità
- La prognosi è infausta se l'ipertermia maligna non viene affrontata in modo efficace. Quando la MH è stata riconosciuta per la prima volta come complicazione dell'anestesia, il tasso di mortalità era del 70-80%, osserva la National Library of Medicine.
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Tasso di morbilità
- Il tasso di morbilità della MH negli Stati Uniti è attualmente del 34,8%. Questo dato sottolinea la necessità di una formazione continua degli anestesisti sul modo più efficace di diagnosticare e trattare la patologia.
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Preparazione
- La buona notizia è che oggi, con l'individuazione precoce di un episodio di MH mediante la capnografia (una procedura che aiuta a identificare le situazioni che possono portare all'ipossia), l'uso tempestivo del farmaco dantrolene e l'introduzione di test diagnostici, il tasso di mortalità è stimato inferiore al 5%. Fonti: (National Library of Medicine) (National Organization for Rare Diseases) (U.S. Pharmacist) (MHAUS) (Mayo Clinic) Guarda anche: Disautonomia: la malattia invisibile che colpisce milioni di persone
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Ipertermia maligna: la malattia che rende pericolosissima l'anestesia
Una malattia rara molto pericolosa
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L'ipertermia maligna (MH) è una sindrome clinica rara, pericolosa per la vita, di ipermetabolismo che coinvolge il muscolo scheletrico. In parole povere, la MH è un tipo di reazione grave che si verifica in risposta a particolari farmaci utilizzati durante l'anestesia generale.
Si tratta di una malattia genetica ereditaria e, sebbene le stime attuali suggeriscano che la MH si verifichi in un caso su 5.000-50.000 in cui vengono somministrati gas anestetici, l'unico modo per assicurarsi di non essere soggetti a questa patologia poco conosciuta è sottoporsi a una serie di test. Siete a rischio? Cliccate qui per una diagnosi approfondita.
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