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La sindrome della persona rigida (SPS) è una malattia autoimmune e neurologica che provoca rigidità del tronco e degli arti.
Oltre all'irrigidimento in tutto il corpo, i sintomi di questa rara condizione includono anche episodi di gravi spasmi muscolari.
Le persone con la sindrome possono aspettarsi dolore cronico, mobilità ridotta e iperlordosi lombare (eccessiva curvatura della colonna vertebrale nella parte bassa della schiena).
I sintomi possono verificarsi in modo casuale, ma sono spesso innescati da stimoli ambientali (come rumori forti), tatto o stress emotivo.
Gli spasmi muscolari possono essere così gravi da dislocare le articolazioni e persino rompere le ossa, provocando in alcuni casi la caduta della persona. I muscoli si rilassano gradualmente dopo che lo stimolo è svanito.
Nel tempo, questi sintomi possono portare a difficoltà nel camminare e infine a una maggiore immobilità.
Con il progredire della malattia, aumenta anche la pressione emotiva esercitata sul paziente. I sintomi di depressione e ansia sono all'ordine del giorno.
I livelli di nervosismo e apprensione sono aumentati dal fatto che i malati di SPS hanno livelli più bassi del neurotrasmettitore acido gamma-aminobutirrico (GABA), che regola l'ansia.
L'SPS si verifica in circa una persona su un milione e insorge più comunemente nelle persone di mezza età.
La sindrome della persona rigida inibisce le normali vie di comunicazione tra cervello e muscoli.
La causa della SPS rimane nel mistero. La ricerca suggerisce che la sua insorgenza potrebbe essere causata da una reazione autoimmune.
Il sistema immunitario sembra attaccare una proteina chiamata decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD), che aiuta a produrre la suddetta sostanza chiamata GABA.
GABA aiuta a regolare i motoneuroni diminuendo la loro attività. Ma livelli inferiori al normale di GABA possono far sì che quei neuroni si attivino continuamente anche quando non dovrebbero. Questa compromissione probabilmente causa la rigidità e gli spasmi che caratterizzano la SPS.
I pazienti con la SPS hanno spesso un'altra malattia autoimmune, tipicamente diabete di tipo 1, vitiligine o anemia perniciosa.
Quelli colpiti da SPS tendono anche ad essere malati di cancro, in particolare cancro al seno, cancro ai polmoni, cancro ai reni, cancro alla tiroide, cancro al colon e linfomi. Il motivo di questo collegamento è sconosciuto.
La sindrome della persona rigida è stata descritta per la prima volta nel 1956 dai neurologi Moersch e Woltman (la malattia è talvolta indicata come sindrome di Moersch-Woltman). Tuttavia, è stato solo nel 1989 che sono stati adottati i criteri per una diagnosi di SPS.
Generalmente, la SPS inizia lentamente nell'arco di diversi mesi o pochi anni. Gli individui affetti possono inizialmente provare fastidio, rigidità o dolore, specialmente nella parte bassa della schiena o nelle gambe.
Con il peggioramento della condizione, anche le spalle, il collo e i fianchi potrebbero risentirne.
La progressione della SPS è caratterizzata dalla rigidità dei muscoli delle gambe e da un modo di camminare lento e rigido.
Con l'aumentare della rigidità, le persone colpite possono sviluppare una postura curva o inclinata a causa della curvatura verso l'esterno della colonna vertebrale superiore, una condizione nota come cifosi. SPS può anche causare iperlordosi, dove c'è un'eccessiva curvatura della colonna vertebrale nella parte bassa della schiena.
Inevitabilmente, chi soffre di SPS svilupperà spasmi muscolari. Le gambe sono spesso coinvolte. Ma gli spasmi possono coinvolgere anche i muscoli del torace e dell'apparato respiratorio, richiedendo potenzialmente un trattamento medico di emergenza con supporto ventilatorio.
La gravità della SPS avanzata può influire sulla capacità di un individuo di svolgere attività e routine quotidiane. Alcuni pazienti possono finire per richiedere l'uso di una sedia a rotelle.
La diagnosi di SPS può essere complicata. I sintomi possono imitare quelli del morbo di Parkinson, della sclerosi multipla, della fibromialgia o dell'ansia e spesso ci vuole tempo per identificare la causa esatta.
Non esiste una cura per la sindrome della persona rigida. Una diagnosi di SPS viene effettuata sulla base dell'identificazione dei sintomi caratteristici, di un'anamnesi dettagliata del paziente e di un'approfondita valutazione clinica.
Il trattamento per la condizione in genere comporta l'alleviamento dei sintomi con farmaci come sedativi, miorilassanti e steroidi.
In alcuni casi, può essere prescritta l'immunoterapia, procedure come l'immunoglobulina endovenosa e la plasmaferesi.
Quando si tratta la SPS, l'accento è posto anche sull'attività fisica regolare. La terapia fisica, occupazionale e acquatica è vitale per i pazienti con SPS.
Per sua natura, la SPS è difficile da trattare, più di altre malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide o il morbo di Crohn.
I sintomi di SPS e i loro livelli di gravità variano. È quindi difficile prevedere se le condizioni di un paziente peggioreranno nel tempo.
Il riconoscimento precoce e il trattamento neurologico della SPS possono limitarne la progressione. Ma anche con un intervento rapido, la qualità della vita generalmente diminuisce poiché la rigidità preclude molte attività. In definitiva, circa il 65% dei pazienti con SPS non è in grado di svolgere attività in modo indipendente. Circa il 10% di questi richiederà cure intensive prima o poi.
Fonti: (National Organization for Rare Disorders) (NBC News) (The Stiff Person Syndrome Research Foundation)
Tuttavia, all'inizio del 2024 la Dion ha fatto alcune apparizioni a sorpresa, dimostrando al mondo che è ancora qui e che continua a lottare. A febbraio ha deliziato i fan con un'inaspettata apparizione sul palco dei Grammy e a marzo è stata avvistata mentre assisteva a una partita di calcio con i figli.
La cantante ha rivelato la sua diagnosi nel dicembre 2022, quando ha annunciato che avrebbe dovuto rimandare diversi spettacoli del suo Courage World Tour. Il 26 maggio 2023, la Dion ha annunciato che avrebbe cancellato le 42 date rimanenti del tour. "Mi dispiace molto deludere tutti voi ancora una volta", ha dichiarato con rammarico. La Dion ha raccontato che la sindrome della persona rigida stava influenzando sia la sua mobilità che la sua capacità di cantare. "Gli spasmi influenzano ogni aspetto della mia vita quotidiana, a volte causano difficoltà quando cammino e non mi permettono di usare le corde vocali per cantare come sono abituata a fare", ha scritto su Instagram.
Nel dicembre 2023, un anno dopo che la Dion aveva reso pubblica la sua diagnosi, la sorella Claudette (nella foto) ha rilasciato un preoccupante aggiornamento sulle condizioni della cantante in un'intervista al canale canadese 7 Jours. Ha rivelato che la Dion ha "perso il controllo dei suoi muscoli" a causa dell'aggravarsi dei sintomi. Tuttavia, la cantante era ancora determinata a tornare sul palco. "In quale veste? Non lo so", ha detto Claudette, data la gravità della malattia.
La notizia della diagnosi di sindrome della persona rigida (SPS) alla cantante canadese Céline Dion ha posto sotto i riflettori del pubblico questa rara patologia neurologica. Si sa poco della malattia, che colpisce solo una o due persone su un milione. I suoi sintomi sono dolorosi e debilitanti e, sebbene sia disponibile un trattamento per ridurre l'impatto della SPS sulla mente e sul corpo, attualmente non esiste una cura per questa patologia che vede l'irrigidimento del busto e degli arti, insieme a episodi di gravi spasmi muscolari.
Nel corso del primo anno e mezzo da quando ha rivelato la sua diagnosi, la cantante ha mantenuto molto riservata la sua battaglia contro la malattia, ma con il suo nuovo documentario intitolato "Io sono Celine Dion", condivide con il mondo la sua malattia in modo intimo e dettagliato. La regista Irene Taylor ha parlato con il New York Times di una scena particolarmente straziante in cui la Dion ha un attacco epilettico, dicendo: "Volevo arrivare a quel tanto che basta per far riflettere le persone sulla propria esperienza e non farle scappare".
Non sapendo come si sarebbe sentita la cantante quando l'ha visto, Taylor racconta che Dion ha pianto per tutta la prima visione e ha detto: "Non voglio che tu cambi nulla in questo film, e non voglio che tu accorci quella scena". Il film, della durata di 1h e 42m, è ora disponibile in streaming su Prime Video.
Per saperne di più sul viaggio di Celine Dion e sulla malattia di cui soffre, cliccate sulla galleria.
Cos'è la sindrome della persona rigida, la sconvolgente malattia che ha colpito Céline Dion?
La diva del pop ha fatto un'apparizione a sorpresa agli scorsi Grammy
SALUTE Spr
La notizia della diagnosi di sindrome della persona rigida (SPS) alla cantante canadese Céline Dion ha posto sotto i riflettori del pubblico questa rara patologia neurologica. Si sa poco della malattia, che colpisce solo una o due persone su un milione. I suoi sintomi sono dolorosi e debilitanti e, sebbene sia disponibile un trattamento per ridurre l'impatto della SPS sulla mente e sul corpo, attualmente non esiste una cura per questa patologia che vede l'irrigidimento del busto e degli arti, insieme a episodi di gravi spasmi muscolari.
Nel corso del primo anno e mezzo da quando ha rivelato la sua diagnosi, la cantante ha mantenuto molto riservata la sua battaglia contro la malattia, ma con il suo nuovo documentario intitolato "Io sono Celine Dion", condivide con il mondo la sua malattia in modo intimo e dettagliato. La regista Irene Taylor ha parlato con il New York Times di una scena particolarmente straziante in cui la Dion ha un attacco epilettico, dicendo: "Volevo arrivare a quel tanto che basta per far riflettere le persone sulla propria esperienza e non farle scappare".
Non sapendo come si sarebbe sentita la cantante quando l'ha visto, Taylor racconta che Dion ha pianto per tutta la prima visione e ha detto: "Non voglio che tu cambi nulla in questo film, e non voglio che tu accorci quella scena". Il film, della durata di 1h e 42m, è ora disponibile in streaming su Prime Video.
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