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Cos'è la consanguineità ("inbreeding" in inglese)? -

Per consanguineità si intende l'accoppiamento di organismi strettamente imparentati per ascendenza. In questo caso, ci occupiamo della consanguineità umana.

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Scopo della procreazione -

La consanguineità contraddice l'obiettivo biologico della procreazione, che è quello di mescolare il DNA.

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Ruolo del DNA -

Il DNA umano è organizzato in 23 coppie di cromosomi. All'interno di ogni cromosoma sono presenti centinaia di migliaia di geni.

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Geni umani -

Ogni gene ha due copie, dette alleli, o geni corrispondenti: una proveniente dalla madre biologica e una dal padre biologico.

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Cosa determinano i geni? -

I geni determinano ogni elemento del nostro aspetto. Contengono le informazioni che definiscono i tratti fisici e biologici specifici di una persona, come il colore dei capelli, degli occhi e il gruppo sanguigno. In altre parole, un gene è l'unità fisica e funzionale di base dell'ereditarietà.

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Categorie di geni -

Questi geni si dividono in due categorie: dominanti e recessivi.

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Dominanti e recessivi -

Qual è la differenza tra geni dominanti e recessivi? Se uno dei due geni della coppia è dominante, si ottiene il tratto del gene dominante. Per i tratti che derivano dal gene recessivo, invece, è necessario che entrambi i geni siano recessivi. Ecco alcuni esempi.

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Tipo di capelli -

Allo stesso modo, i fattori genetici sembrano svolgere un ruolo importante nel determinare la struttura dei capelli - lisci, mossi o ricci - e lo spessore delle singole ciocche.

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Cosa può andare storto? -

Alcuni difetti congeniti e malattie genetiche sono portati da geni recessivi. Questi disturbi includono la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs (una rara malattia ereditaria caratterizzata da problemi neurologici causati dalla morte delle cellule nervose, o neuroni).

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DNA simile -

Gli accoppiamenti tra consanguinei comportano un DNA simile. Pertanto, la probabilità che siano portatori dello stesso gene recessivo aumenta notevolmente.

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Effetti della consanguineità -

In questo caso, la consanguineità aumenta le probabilità di nascere con queste patologie.

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Matrimonio tra consanguinei -

In effetti, secondo uno studio pubblicato dalla National Library of Medicine, il tasso di mortalità prossima al parto e infantile aumenta se il bambino proviene da un'unione tra cugini di primo grado, il cosiddetto matrimonio consanguineo.

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Costi della consanguineità umana -

Come già sottolineato in precedenza, le probabilità di ereditare malattie genetiche rare aumentano esponenzialmente tra i bambini che sono il risultato della consanguineità umana.

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Bambini figli di consanguinei -

I bambini figli di consanguinei mostrano spesso una diminuzione delle capacità cognitive e della funzione muscolare, una riduzione dell'altezza e della funzione polmonare e sono più a rischio di malattie in generale.

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Problemi fisici e mentali -

Le ricerche hanno indicato che gli effetti della consanguineità negli esseri umani si protraggono fino all'età adulta, favorendo ulteriormente i disturbi fisici e mentali.

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Effetti sulla fertilità -

È stato riscontrato che la consanguineità riduce la fertilità. I feti prodotti dalla consanguineità sono inoltre esposti a un rischio maggiore di interruzione spontanea della gravidanza a causa di complicazioni intrinseche nello sviluppo.

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Neonati prematuri -

I genitori consanguinei hanno anche un alto rischio di parto prematuro e di generare bambini sottopeso e sottodimensionati.

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Altri problemi -

I disturbi genetici dovuti alla consanguineità includono cecità, perdita dell'udito, diabete neonatale e malformazioni degli arti.

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Schizofrenia -

La consanguineità è stata addirittura suggerita come fattore di rischio per lo sviluppo della schizofrenia nella prole.

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La consanguineità nel passato -

I genetisti ritengono che la consanguineità sia stata praticata per millenni. Secondo l'analisi genetica pubblicata da New Scientist, per migliaia di anni i nostri antenati, compresi i Neanderthal, hanno vissuto in piccole popolazioni isolate, che si sono incrociate.

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Luogo comune nell'antichità -

La consanguineità era certamente comune nell'antichità. Nel caso dei faraoni dell'antico Egitto, ad esempio, questa usanza non solo manteneva i tratti all'interno di una linea di sangue, ma impediva che un'altra famiglia si sposasse e si mettesse in fila per salire al trono. In effetti, la consanguineità propagava il potere.

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Matrimonio tra parenti nobili -

I matrimoni reali erano spesso praticati tra le famiglie reali europee, di solito per interessi di Stato. Allo stesso modo, l'unione inter-nobiliare era usata come metodo per formare alleanze politiche tra le élite. Nella foto, Filippo II di Spagna e sua moglie, Maria I d'Inghilterra, erano cugini di primo grado.

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Il labbro/mascella asburgico -

I matrimoni all'interno della Casa d'Asburgo erano così frequenti che il labbro asburgico (o la mandibola asburgica, come viene anche chiamata) era spesso citato come un effetto negativo. La condizione è oggi nota come prognatismo, un'estensione o un rigonfiamento (sporgenza) della mascella inferiore (mandibola). In questo ritratto del XVII secolo di Carlo II di Spagna, il disturbo è chiaramente evidente.

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Consanguineità -

Oggi, i tabù culturali, l'educazione dei genitori e la maggiore consapevolezza delle conseguenze della consanguineità hanno svolto un ruolo significativo nel ridurre le frequenze di consanguineità in aree come l'Europa. Ma questa usanza è ancora praticata in altre regioni del mondo.

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Tassi di consanguineità globali -

Si stima che un miliardo dell'attuale popolazione mondiale viva in comunità che prediligono il matrimonio consanguineo.

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Socialmente accettabile -

La consanguineità è una tendenza sociale profondamente radicata in un quinto della popolazione mondiale che risiede soprattutto in Medio Oriente, Asia occidentale e Nord Africa.

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Consapevolezza -

Ma anche in queste regioni si sta diffondendo una maggiore consapevolezza da parte dell'opinione pubblica sulla prevenzione delle malattie congenite e genetiche della prole dovute alla consanguineità.

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Consigli sulla consanguineità -

I dati suggeriscono che un numero crescente di coppie che contemplano il matrimonio e la riproduzione in comunità altamente consanguinee cercano una consulenza sulla consanguineità.

Fonti: (Britannica) (National Human Genome Research Institute) (The Jackson Laboratory)

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