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Cos'è la sindrome della persona rigida? -

La sindrome della persona rigida (SPS) è una malattia autoimmune e neurologica che provoca rigidità del tronco e degli arti.

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Spasmi muscolari -

Oltre all'irrigidimento in tutto il corpo, i sintomi di questa rara condizione includono anche episodi di gravi spasmi muscolari.

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Dolore cronico -

Le persone con la sindrome possono aspettarsi dolore cronico, mobilità ridotta e iperlordosi lombare (eccessiva curvatura della colonna vertebrale nella parte bassa della schiena).

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Dolore cronico -

I sintomi possono verificarsi in modo casuale, ma sono spesso innescati da stimoli ambientali (come rumori forti), tatto o stress emotivo.

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Reazione grave -

Gli spasmi muscolari possono essere così gravi da dislocare le articolazioni e persino rompere le ossa, provocando in alcuni casi la caduta della persona. I muscoli si rilassano gradualmente dopo che lo stimolo è svanito.

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Difficoltà di deambulazione -

Nel tempo, questi sintomi possono portare a difficoltà nel camminare e infine a una maggiore immobilità.

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Peso emotivo -

Con il progredire della malattia, aumenta anche la pressione emotiva esercitata sul paziente. I sintomi di depressione e ansia sono all'ordine del giorno.

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Aumento dei livelli di ansia -

I livelli di nervosismo e apprensione sono aumentati dal fatto che i malati di SPS hanno livelli più bassi del neurotrasmettitore acido gamma-aminobutirrico (GABA), che regola l'ansia.

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Una persona su un milione -

L'SPS si verifica in circa una persona su un milione e insorge più comunemente nelle persone di mezza età.

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Problemi di comunicazione -

La sindrome della persona rigida inibisce le normali vie di comunicazione tra cervello e muscoli.

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Le cause rimangono sconosciute -

La causa della SPS rimane nel mistero. La ricerca suggerisce che la sua insorgenza potrebbe essere causata da una reazione autoimmune.

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Reazione autoimmune? -

Il sistema immunitario sembra attaccare una proteina chiamata decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD), che aiuta a produrre la suddetta sostanza chiamata GABA.

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Irregolarità del motoneurone -

GABA aiuta a regolare i motoneuroni diminuendo la loro attività. Ma livelli inferiori al normale di GABA possono far sì che quei neuroni si attivino continuamente anche quando non dovrebbero. Questa compromissione probabilmente causa la rigidità e gli spasmi che caratterizzano la SPS.

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Disturbi correlati -

I pazienti con la SPS hanno spesso un'altra malattia autoimmune, tipicamente diabete di tipo 1, vitiligine o anemia perniciosa.

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Collegamento con il cancro -

Quelli colpiti da SPS tendono anche ad essere malati di cancro, in particolare cancro al seno, cancro ai polmoni, cancro ai reni, cancro alla tiroide, cancro al colon e linfomi. Il motivo di questo collegamento è sconosciuto.

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Origini -

La sindrome della persona rigida è stata descritta per la prima volta nel 1956 dai neurologi Moersch e Woltman (la malattia è talvolta indicata come sindrome di Moersch-Woltman). Tuttavia, è stato solo nel 1989 che sono stati adottati i criteri per una diagnosi di SPS.

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Segni e sintomi precoci -

Generalmente, la SPS inizia lentamente nell'arco di diversi mesi o pochi anni. Gli individui affetti possono inizialmente provare fastidio, rigidità o dolore, specialmente nella parte bassa della schiena o nelle gambe.

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Degenerativa -

Con il peggioramento della condizione, anche le spalle, il collo e i fianchi potrebbero risentirne.

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Andatura lenta e rigida -

La progressione della SPS è caratterizzata dalla rigidità dei muscoli delle gambe e da un modo di camminare lento e rigido.

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Postura scomposta -

Con l'aumentare della rigidità, le persone colpite possono sviluppare una postura curva o inclinata a causa della curvatura verso l'esterno della colonna vertebrale superiore, una condizione nota come cifosi. SPS può anche causare iperlordosi, dove c'è un'eccessiva curvatura della colonna vertebrale nella parte bassa della schiena.

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Insorgenza di spasmo muscolare -

Inevitabilmente, chi soffre di SPS svilupperà spasmi muscolari. Le gambe sono spesso coinvolte. Ma gli spasmi possono coinvolgere anche i muscoli del torace e dell'apparato respiratorio, richiedendo potenzialmente un trattamento medico di emergenza con supporto ventilatorio.

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Sedia a rotelle -

La gravità della SPS avanzata può influire sulla capacità di un individuo di svolgere attività e routine quotidiane. Alcuni pazienti possono finire per richiedere l'uso di una sedia a rotelle.

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Diagnosi -

La diagnosi di SPS può essere complicata. I sintomi possono imitare quelli del morbo di Parkinson, della sclerosi multipla, della fibromialgia o dell'ansia e spesso ci vuole tempo per identificare la causa esatta.

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Trattamento e prognosi -

Non esiste una cura per la sindrome della persona rigida. Una diagnosi di SPS viene effettuata sulla base dell'identificazione dei sintomi caratteristici, di un'anamnesi dettagliata del paziente e di un'approfondita valutazione clinica.

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Affrontare la malattia -

Il trattamento per la condizione in genere comporta l'alleviamento dei sintomi con farmaci come sedativi, miorilassanti e steroidi.

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Immunoterapia -

In alcuni casi, può essere prescritta l'immunoterapia, procedure come l'immunoglobulina endovenosa e la plasmaferesi.

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Fisioterapia -

Quando si tratta la SPS, l'accento è posto anche sull'attività fisica regolare. La terapia fisica, occupazionale e acquatica è vitale per i pazienti con SPS.

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Una condizione difficile da trattare -

Per sua natura, la SPS è difficile da trattare, più di altre malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide o il morbo di Crohn.

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Prognosi -

I sintomi di SPS e i loro livelli di gravità variano. È quindi difficile prevedere se le condizioni di un paziente peggioreranno nel tempo.

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Prognosi -

Il riconoscimento precoce e il trattamento neurologico della SPS possono limitarne la progressione. Ma anche con un intervento rapido, la qualità della vita generalmente diminuisce poiché la rigidità preclude molte attività. In definitiva, circa il 65% dei pazienti con SPS non è in grado di svolgere attività in modo indipendente. Circa il 10% di questi richiederà cure intensive prima o poi.

Fonti: (National Organization for Rare Disorders) (NBC News) (The Stiff Person Syndrome Research Foundation)

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