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Fibrosi cistica -

La fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il tratto digestivo di un individuo. Il disturbo provoca l'accumulo di muco in queste aree, causando problemi di respirazione e digestione.

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Quanto è comune? -

Circa 100.000 persone sono affette da fibrosi cistica in tutto il mondo, di cui 40.000 solo negli Stati Uniti. Ogni anno vengono segnalati quasi 1.000 nuovi casi della condizione.

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Cosa si può fare? -

La fibrosi cistica viene solitamente riconosciuta alla nascita, poiché apparirà sul test neonatale del tallone. Sebbene non esista una cura per la condizione, controlli regolari con un medico, farmaci e tecniche di pulizia delle vie aeree possono consentire alle persone che ne soffrono di vivere una vita relativamente normale.

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Sindrome dell'X fragile -

La sindrome dell'X fragile è una mutazione cromosomica che può essere trasmessa da entrambi i genitori al proprio figlio. Può portare a problemi di sviluppo nei bambini, tra cui difficoltà di apprendimento e disfunzioni cognitive.

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Quanto è comune? -

La sindrome dell'X fragile tende ad essere due volte più comune nei maschi rispetto alle femmine. A livello globale, le stime dicono che un bambino su 4.000 nasce con la sindrome dell'X fragile, mentre solo una bambina su 8.000 nasce con questa condizione.

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Cosa si può fare? -

Come per la maggior parte dei disturbi dello sviluppo, un'istruzione e una terapia adeguatamente personalizzate sono fondamentali per le persone con sindrome dell'X fragile che possono condurre una vita felice e appagante.

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Emofilia -

L'emofilia è una malattia ereditaria del sangue che impedisce al sangue di una persona di coagularsi correttamente, portando a sanguinamento spontaneo ed eccessivo, frequenti mal di testa e lividi.

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Quanto è comune? -

Circa 400.000 persone in tutto il mondo vivono con l'emofilia, con 20.000 casi segnalati provenienti dagli Stati Uniti. In quanto malattia ereditaria, coloro che hanno una storia familiare di emofilia corrono un rischio esponenzialmente più elevato.

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Cosa si può fare? -

Sebbene non esista una cura per l'emofilia, sono disponibili trattamenti molto efficaci. I trattamenti più comuni sono le iniezioni programmate di concentrati di fattori della coagulazione, che aiutano a facilitare la coagulazione del sangue, riducendo così il rischio di sanguinamento eccessivo.

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Malattia di Huntington -

La malattia di Huntington è una condizione ereditaria che inibisce la funzione della corteccia cerebrale nel tempo, causando una vasta gamma di problemi, dalla perdita di memoria agli sbalzi d'umore, alla perdita della funzione motoria e problemi di linguaggio.

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Quanto è comune? -

L'Huntington è una malattia relativamente rara e colpisce circa 30.000 individui negli Stati Uniti. Tuttavia, i sintomi di solito si manifestano solo dopo i 30 anni e si stima che altri 200.000 giovani negli Stati Uniti siano a rischio di sviluppare il disturbo.

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Cosa si può fare? -

Sebbene gli scienziati siano instancabilmente al lavoro alla ricerca di una cura per la malattia di Huntington, finora non c'è stata fortuna. La degenerazione cerebrale causata dall'Huntington può durare da 10 a 30 anni, ma alla fine porterà alla morte.

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Distrofia muscolare di Duchenne -

La distrofia muscolare di Duchenne, o DMD, è una malattia cromosomica ereditaria che colpisce principalmente i ragazzi. Può causare grave distrofia muscolare e degrado, ma solo occasionalmente è accompagnata da difficoltà di apprendimento.

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Quanto è comune? -

I sintomi di solito non si rendono visibili fino all'età di tre anni, ma si stima che circa uno ogni 3.500-5.000 neonati nasca con la mutazione genetica.

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Cosa si può fare? -

Nessuna cura per la DMD è stata ancora sviluppata, né purtroppo è stato sviluppato un trattamento a lungo termine. Tuttavia, l'uso di steroidi può aiutare a rallentare il degrado muscolare fino a due anni.

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Anemia drepanocitica -

L'anemia drepanocitica, (o falciforme), è solo una delle tante condizioni legate alle cellule falciformi, che sono globuli rossi deformi che sono molto più fragili dei globuli sani, causandone la morte in modo più rapido, l'erogazione di ossigeno in modo meno efficiente e la coagulazione molto più frequente.

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Quanto è comune? -

L'anemia falciforme è la malattia ereditaria del sangue numero uno più comune negli Stati Uniti e colpisce il 5% della popolazione mondiale.

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Cosa si può fare? -

Al momento, non esiste una cura sicura per l'anemia falciforme, ma trasfusioni di sangue regolari e il trattamento con farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi della condizione, consentendo alle persone colpite di condurre una vita in gran parte felice e appagante.

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Talassemia -

La talassemia è un'altra malattia del sangue che può essere ereditata dai propri genitori. I nati con talassemia producono meno emoglobina rispetto agli altri. L'emoglobina è una proteina importante nei globuli rossi che è responsabile del trasporto di ossigeno in tutto il corpo.

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Quanto è comune? -

La talassemia è molto meno comune dell'anemia falciforme e colpisce solo l'1,5% circa della popolazione; circa 90 milioni di persone nel mondo.

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Cosa si può fare? -

Come nel caso dell'anemia falciforme, l'unica cura per la talassemia è un trapianto di cellule staminali. Però, queste procedure sono estremamente rischiose e non sono considerate un'opzione sicura o praticabile. Tuttavia, trasfusioni di sangue regolari possono aiutare ad alleviare i sintomi.

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Malattia di Tay-Sachs -

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica che può essere contratta solo se entrambi i genitori di un individuo trasmettono i geni mutati. I bambini affetti nascono senza un enzima peculiare che aiuta ad abbattere i gangliosidi, molecole di grasso che possono accumularsi attorno al midollo spinale e al tronco encefalico, portando infine alla morte.

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Quanto è comune? -

La malattia di Tay-Sachs è sproporzionatamente comune nelle persone di origine ebraica ashkenazita, di cui una su 30 è portatrice del gene. Al di fuori di questa comunità, quel numero sale a uno su 300. Circa un bambino su 1.300 nasce con la malattia di Tay-Sachs.

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Cosa si può fare? -

Purtroppo, non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs e la condizione di solito porta alla morte entro pochi anni. Tuttavia, i farmaci anticonvulsivanti possono aiutare a ridurre al minimo le convulsioni e il dolore che progrediscono quando il sistema nervoso soffoca.

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Trisonomia 21 -

Trisomia 21, nota come la sindrome di Down, è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. La maggior parte dei bambini nasce con 46 cromosomi, mentre i bambini affetti dalla condizione ne hanno 47.

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Quanto è comune? -

In tutto il mondo, circa 5,4 milioni di persone sono affette dalla sindrome, secondo un censimento del 2015. Circa un bambino su 1.000 nasce con trisonomia 21.

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Cosa si può fare? -

Anche se le esperienze delle persone con la sindrome possono variare drasticamente, la maggior parte è in grado di vivere una vita appagante con l'aiuto di terapie del linguaggio e delle abilità motorie e talvolta l'assistenza con altre tecniche cognitive.

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Sindrome di Angelman -

La sindrome di Angelman è una mutazione genetica che si sviluppa quando un bambino riceve due copie del cromosoma 15 dal padre, invece che una dal padre e una dalla madre. I nati con la sindrome di Angelman lottano con gravi disabilità cognitive e dello sviluppo.

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Quanto è comune? -

La sindrome di Angelman è relativamente rara. Solo una persona su 20.000 nasce con questa condizione.

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Cosa si può fare? -

Per fortuna, la sindrome di Angelman non è fisicamente pericolosa e ha poco o nessun effetto sull'aspettativa di vita di una persona. Tuttavia, la maggior parte delle persone con la sindrome di Angelman richiederà assistenza per tutta la vita.

Fonti: (Mayo Clinic) (Labroots) (MedlinePlus)

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