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Introduzione -

La sindrome dell'X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica che influisce sull'apprendimento, sul comportamento, sull'aspetto e sulla salute generale di una persona.

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Malattia rara -

L'X fragile può essere difficile da diagnosticare, quindi non è del tutto chiaro quante persone siano affette da questa patologia a livello globale. Tuttavia, sappiamo che non è comune.

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Numeri -

In effetti, si stima che l'X fragile colpisca una donna su 8.000-11.000 e un uomo su 4.000-7.000.

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Sintomi -

Le persone nate con la sindrome dell'X fragile iniziano a presentare i primi sintomi verso i due anni di età. Ci sono alcune cose che un genitore può osservare.

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Problemi di sviluppo - Un sintomo importante dell'X fragile è rappresentato dai problemi di sviluppo. Un bambino affetto da questa patologia può avere problemi a sedersi, gattonare o camminare come gli altri bambini della sua età.

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Linguaggio e discorso -

I bambini affetti da tale sindrome possono anche avere difficoltà con il linguaggio e la parola o mostrare sintomi di ansia sociale, come agitare le mani o evitare il contatto visivo.

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Sintomi dei bambini più grandi -

Quando il bambino cresce, possono comparire altri sintomi. Questi possono includere scatti d'ira, scarso controllo degli impulsi e comportamenti ossessivo-compulsivi.

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Autismo -

I bambini affetti da X fragile hanno anche maggiori probabilità di soffrire di autismo rispetto a quelli che non ne sono affetti. Infatti, l'X fragile può talvolta causare l'autismo.

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X fragile e autismo - Un bambino con X fragile e autismo ha maggiori probabilità di soffrire di crisi epilettiche, di problemi di sonno, di problemi comportamentali e di avere bisogno di più farmaci.

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Sintomi fisici -

Esistono anche alcuni sintomi fisici della X fragile, tra cui (ma non solo): un viso lungo e stretto, occhi sbarrati o pigri e orecchie grandi.

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Cause - "Quali sono le cause della sindrome dell'X fragile?", ci chiediamo. La X fragile è causata da alterazioni del gene FMR1.

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Gene FMR1 -

Il gene FMR1 è responsabile della produzione di FMRP, la proteina responsabile dello sviluppo del cervello.

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Bambini e bambine -

I bambini affetti da X fragile producono una quantità troppo bassa di questa proteina, oppure non ne producono affatto. Possono essere colpiti sia i bambini che le bambine, anche se spesso le bambine presentano meno sintomi.

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Una peculiarità -

È interessante notare che il fatto che l'X fragile sia genetico non significa che sia sempre presente nelle famiglie. La chiave è la dimensione del gene FMR1, che può variare da una persona all'altra.

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Può essere l'unico caso nella famiglia -

Ciò significa che il gene può diventare progressivamente più grande nel corso delle generazioni. Alcune persone affette da X fragile non hanno alcuna storia familiare della malattia.

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Diagnosi -

Per quanto riguarda la diagnosi, i test possono essere effettuati già durante la gravidanza per determinare se il bambino nascerà con l'X fragile.

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Dopo la nascita del bambino -

Il medico può anche eseguire un esame del sangue dopo la nascita del bambino per i genitori che temono che il loro bambino possa essere a rischio e non vogliono aspettare il manifestarsi dei sintomi.

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Trattamento -

Purtroppo non esiste una cura per la X fragile, ma esistono trattamenti che possono aiutare i bambini a gestire i sintomi della loro condizione.

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Educazione -

Per esempio, esistono programmi di educazione speciale per i bambini con X fragile che possono aiutarli a imparare meglio. Esiste anche la terapia del linguaggio e della parola.

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Terapia occupazionale -

La terapia occupazionale può aiutare i bambini a svolgere le attività quotidiane, mentre i farmaci possono aiutare a prevenire le crisi e a gestire i sintomi dell'ADD, come l'iperattività.

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Iniziare presto -

In generale, prima si inizia il trattamento, meglio è. I genitori dovrebbero collaborare con medici, insegnanti e terapisti per definire un programma di trattamento.

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Aspettativa di vita -

In termini di prospettive, la X fragile non è pericolosa per la vita. L'aspettativa di vita di una persona affetta da questa patologia è più o meno la stessa di chi non ne è affetto.

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Vita felice -

In effetti, molte persone con X fragile sono in grado di condurre da sole una vita fruttuosa e di successo.

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Indipendenza -

Molti sono in grado di andare a scuola, conversare, leggere libri, imparare nuove idee e portare a termine compiti da soli o con un'assistenza minima.

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Gruppi di supporto -

Se, per qualsiasi motivo, volete saperne di più su questa patologia, potreste prendere in considerazione l'idea di unirvi a un gruppo di sostegno.

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National Fragile X Foundation -

Esistono anche organizzazioni come la National Fragile X Foundation a cui ci si può rivolgere per ottenere ulteriori consigli e risorse.

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Website -

Per i genitori che hanno scoperto da poco che il loro bambino è affetto da X fragile, ci sono molti siti web che possono fornire ottimi consigli su come prendersi cura di loro.

Fonti: (National Today) (WebMD)

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