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Talmud -

L'emofilia, una malattia genetica per lo più ereditaria, è stata riconosciuta nel mondo antico come caso di sanguinamento eccessivo. Il Talmud, il testo centrale dell'ebraismo rabbinico, affermava che i bambini non dovevano essere circoncisi se due dei loro fratelli erano morti in precedenza a causa della procedura per emorragia.

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Bibbia -

Il Nuovo Testamento fa riferimento a una donna che aveva avuto un'emorragia per 12 anni prima di toccare l'orlo della veste di Gesù e fermare l'emorragia.

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Kitab al-Tasrif -

Il primo medico professionista a descrivere il disturbo fu un medico arabo del X secolo chiamato Al-Zahrawi, noto anche come Abulcasis o Abu Khasim. La sua opera principale è il Kitab al-Tasrif (nella foto), un'enciclopedia di 30 volumi di pratiche mediche. In esso, l'uomo identifica la natura ereditaria dell'emofilia e descrive le famiglie i cui parenti maschi sono morti a causa di emorragie incontrollate dopo un trauma.

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John Conrad Otto (1774–1844) -

Nel 1803, John Conrad Otto, medico di Filadelfia, pubblicò un resoconto in cui affermava che esisteva un disturbo emorragico che colpiva principalmente gli uomini. Nella foto c'è una vista incisa dell'Institute of the Pennsylvania Hospital di Filadelfia, intorno al 1800. 

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"Emorrafilia" -

Il termine emofilia deriva da "emorrafilia", che è stato usato in una descrizione della condizione scritta da Friedrich Hopff nel 1828 mentre era studente all'Università di Zurigo (in foto).

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Erik Adolf von Willebrand (1870–1949) -

Il medico finlandese Erik Adolf von Willebrand pubblicò un articolo nel 1924 descrivendo un disturbo emorragico ereditario simile all'emofilia localizzato nelle Isole Åland (in foto), a sud-ovest della Finlandia. Ha definito la sua scoperta "pseudoemofilia", un disturbo emorragico che colpisce allo stesso modo uomini e donne. In seguito è stata chiamata malattia di von Willebrand.

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Alfredo Pavlovsky (1907–1984) -

Poco più di 20 anni dopo, nel 1947, il medico argentino Alfredo Pavlovsky dichiarò un importante passo avanti a Buenos Aires (in foto) distinguendo due tipi di emofilia nel suo laboratorio: A e B. Nota: la carenza di fattore I dell'emofilia è stata descritta per la prima volta nel 1920. Le carenze dei fattori II e V sono state identificate negli anni '40.

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"Malattia reale" -

L'emofilia viene spesso definita la "malattia reale", un riferimento al disturbo che caratterizzava in modo prominente i reali europei durante la seconda metà del XIX secolo e la prima metà del XX secolo. Si ritiene che la regina Vittoria, raffigurata nel 1870 con la sua famiglia (suo marito Alberto era morto nel 1861), fosse portatrice dell'emofilia B, o deficit di fattore IX. Ha trasmesso la mutazione a tre dei suoi nove figli, incluso il figlio Leopoldo.

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Leopoldo, duca di Albany (1853–1884) -

Il principe Leopoldo nacque con l'emofilia, che contribuì alla sua morte in seguito a una caduta all'età di 30 anni. Le figlie del monarca, Alice e Beatrice, trasmisero il tratto a molti dei loro figli, che si sposarono nelle famiglie reali di Spagna, Germania, e Russia.

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Tsarevich Alexei -

La figlia della principessa Alice, Alexandra, sposò Nicola II di Russia e divenne l'imperatrice Alexandra Feodorovna Romanov. Il loro figlio ed erede, Tsarevich Alexei, soffriva di emofilia, che aveva ereditato da sua madre. Un bambino malato, Alexei era spesso costretto a letto. È raffigurato nel 1907 con Alexandra in convalescenza da una malattia.

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Rasputin (1869–1916) -

Alexandra cercò l'aiuto di un mistico, Grigori Rasputin, per trovare una cura per Alexi. L'associazione di Rasputin con i Romanov portò alla sua ascesa alla corte imperiale. La famiglia reale alla fine ha incontrato la morte durante la rivoluzione russa.

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Infant Don Gonzalo (1914–1934) -

Nel frattempo il ceppo reale dell'emofilia continuava a diffondersi. In Spagna, la figlia più giovane della regina Vittoria, la principessa Beatrice, ebbe una figlia, Vittoria Eugenia di Battenberg, che in seguito divenne regina di Spagna. Due dei suoi figli, Alfonso (1907-1938) e il più giovane Infante Gonzalo (in foto), erano emofiliaci. Entrambi sono morti per emorragia interna dopo che ciascuno è stato coinvolto in diversi incidenti stradali minori. L'emofilia è stata infine trasmessa attraverso vari membri della famiglia reale per tre generazioni dopo Victoria, prima di scomparire improvvisamente.

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Aspettativa di vita bassa -

All'inizio del 1900, l'aspettativa di vita di un emofiliaco era di 13 anni. Chiunque sopravvivesse ai vent'anni era un'eccezione. I trattamenti disponibili all'epoca includevano l'inalazione di ossigeno (in foto) e l'uso della ghiandola tiroidea o del midollo osseo.

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Serpenti -

Un piccolo passo avanti nella lotta contro l'emofilia avvenne all'inizio degli anni '30, quando si scoprì che la diluizione di alcuni veleni di serpente provocava la coagulazione del sangue.

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Plasma -

Nel 1937, la globulina anti-emofilia fu trovata nel plasma sanguigno. Ciò ha contribuito a ridurre il tempo di coagulazione nei pazienti affetti dal disturbo.

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Judith Graham Pool (1919–1975) -

La metà degli anni '60 vide un'importante svolta quando Judith Graham Pool, ricercatrice presso la Stanford University (in foto), scoprì un metodo per la produzione di un fattore antiemofilico noto come crioprecipitato ricco di Fattore III.

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Crioprecipitato -

L'AHF crioprecipitato è stato approvato per l'uso nel 1971. I concentrati in polvere liofilizzati di AHF crioprecipitati contenenti fattore VIII e IX sono diventati ampiamente disponibili e hanno permesso ai pazienti di curarsi nel totale comfort delle loro case (in foto).

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Contaminazione del sangue -

Un'ulteriore ricerca antiemofila ha ricevuto un duro colpo a metà degli anni '80 quando è stato confermato che l'HIV/AIDS poteva essere trasmesso attraverso l'utilizzo di sangue e derivati, compresi quelli usati per trattare l'emofilia. 

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Ryan White (1971–1990) -

Un paziente emofiliaco infettato accidentalmente dal virus dell'AIDS attraverso una trasfusione di sangue fu lo studente americano Ryan White. La sua battaglia legale per continuare a studiare dopo non essere stata riammesso a scuola a seguito della sua diagnosi ha fatto notizia a livello internazionale.

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Stigma -

Molti genitori e insegnanti preoccupati ma male informati si schierarono contro la presenza di Ryan a scuola. Ma dopo un lungo processo, il tredicenne fu riaccolto. Ryan è raffigurato dopo il suo primo giorno di ritorno a scuola dopo essere stato autorizzato a tornare.

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Divenne celebre -

La pubblicità che circondava il conflitto rese Ryan una celebrità e un entusiasta sostenitore della ricerca sull'AIDS e dell'istruzione pubblica. Qui è raffigurato con le star del cinema e della TV Marlee Matlin, Richard Dean Anderson e Charlie Sheen durante il For the Love of Children AIDS Benefit Gala nel luglio 1988 a Century City, in California.

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Funerali -

Ryan White con sorpresa dei medici visse molto più a lungo dei sei mesi che gli erano stati originariamente dati dopo la sua diagnosi. Ma l'8 aprile 1990, appena un mese prima del diploma di scuola superiore, morì a causa della malattia. Nella foto vediamo sua madre, Jeanne, al funerale di suo figlio. Alla sua destra c'è il musicista Elton John, che è diventato amico di famiglia.

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Richard Burton (1925–1984) -

Poche persone sanno che Richard Burton era un emofiliaco. In effetti, ha istituito il Richard Burton Hemophilia Fund insieme a Elizabeth Taylor nel 1964.

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Alex Bornstein -

Un'altra celebrità emofilia è Alex Borstein, la voce di Lois Griffin in "I Griffin". L'attrice è portatrice di emofilia, nonché una sostenitrice attiva della malattia.

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Zone più colpite -

Questa immagine è una rappresentazione e posizione delle articolazioni maggiormente colpite da artropatia emofila (malattia articolare permanente): caviglia, ginocchia, anca, gomito e spalla. Le persone affette da emofilia sono soggette a emorragie in corrispondenza o intorno a queste zone.

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Sintomi rivelatori -

Un sintomo dell'emofilia è la facile formazione di lividi. Il minimo colpo può causare un ematoma. I bambini con emofilia possono avere molti lividi di diverse dimensioni su tutto il corpo.

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Nuovi prodotti -

Il 2° secolo continua a portare con sé nuovi prodotti realizzati senza derivati del plasma umano o animale. Questa è una buona notizia, poiché riduce la possibilità di rischio di reazioni allergiche ai prodotti o agli inibitori.

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Terapia genica -

E i progressi nella terapia genica possono ridurre i sintomi che potrebbe avere chi soffre di emofilia lieve o moderata. Gli studi in corso stanno testando l'uso di virus come vettori, o veicoli, per fornire i geni del fattore IX nel fegato dei pazienti, correggendo la loro emofilia. I migliori risultati finora sono stati trovati riguardo all'emofilia B.

Fonti: (American Journal of Managed Care) (National Hemophilia Foundation) (PBS) (Hemophilia News Today)

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